Número de Chamada
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616.37 C719f 1999 DIS
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Autor Principal
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Colonnelli, Glória.
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Entradas Secundárias - Autor
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Santos, Sidney Emanoel Batista dos
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Título Principal
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Fibrose cística : estudo da mutação 'delta' F508 e dos marcadores genéticos XV2c e KM19 em afetados e na população de Belém / Glória Colonnelli ; orientador : Sidney Emanoel Batista dos Santos
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Publicação
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[S.l : [s.n.], 1999.
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Descrição Física
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XII, 87 f. : il.
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Notas
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Dissertação (Mestrado) - Universidade Federal do Pará, 1999. Inclui bibliografias A mutação 'delta' F508 foi encontrada em quatro cromossomos da amostra de indivíduos normais (0,7%) da população de Belém. Nos pacientes com FC a 'delta' F508 foi observada com frequüência de 13%, sendo esse resultado menor do que a freqüência dessa mutação observada em outros cinco estados brasileiros e em países do continente Americano como México, Cuba e Argentina.
A distribuição dos haplótipos gerados pelos marcadores XV2c e KM19 em cromossomos normais, cromossomos FC e cromossomos 'delta' F508 foi heterogênea. O haplótipo B apresenta freqüência muito maior em cromossomos portadores da mutação 'delta' F508 do que em cromossomos normais e cromossomos portadores de outra mutação qualquer no gene da FC, corroborando o desequilíbrio de ligação existente entre esses marcadores e a mutação 'delta' F508.
Em relação a distribuição dos haplótipos (XV2c/KM19) em cromossomos normais, cromossomos FC e cromossomos 'delta' F508, os resultados obtidos na população de Belém irão permitir o cálculo da probabilidade de um indivíduo ser portador de uma mutação no gene da FC, pela análise da composição de seus haplótipos (XK). Essa informação permite um cálculo mais preciso de riscos de descendência com FC, nos casos de aconselhamento genético.
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Notas Locais
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Centro de Ciências Biológicas Museu Paraense Emílio Goeldi Empresa Brasileira de Pesquisa Agropecuária
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Assuntos
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Fibrose cística Genética molecular Genética de populações humana
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