Número de Chamada
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574.88 C331c DIS
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Autor Principal
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Carvalho, Maria Ierecê Miranda de
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Entradas Secundárias - Autor
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Santos, Ândrea Kely Campos Ribeiro
Universidade Federal do Pará. Centro de Ciências Biológicas. Curso de Pós-Graduação em Ciências Biológicas.
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Título Principal
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Caracterização molecular de variantes da Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) em populações da Amazônia / Maria Ierecê Miranda de Carvalho ; orientadora, Ândrea Kely Campos Ribeiro dos Santos
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Publicação
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Belém : [s.n.], 2001.
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Descrição Física
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xi,79 f. : il. ; 30,4 cm
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Notas
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Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Pará, Centro de Ciências Biológicas, Curso de Pós-Graduação em Ciências Biológicas, 2001
Inclui referências bibliográficas e anexos
Resumo : A deficiências da enzima G6PD é originada por mutações que reduzem a atividade e/ou estabilidade da enzima. A identificação das mutações responsáveis por essa enzimopatia, representa uma abordagem inédita em populações da Amazônia. Com o objetivo de detectar defeitos moleculares básicos e os haplóticos associados às variantes da G6PD, na Amazônia, foram triados através de métodos bioquímicos, 740 indivíduos de seis populações da região. A investigação molecular foi realizada em 77 indivíduos, através da reação em cadeia pela polimeerase seguida de digestão com enzimas de restrição. O resultado da caracterização molecular revelou que 94,74 % dos enzimopênicos apresentavam os alelos G6PD*A-, com o genótipo 376/202, e 5,26 % G6PD*A- com genótipo 376/968. A investigação de nove sítios de restrição no gene da G6PD possibilitou a identificação de seis haplótipos associados à variante G6PD*A, dos quais, três ainda não foram descritos na literatura. Foi observado um único haplótipo associado ao alelo G6PD*A- 376/202, e um outro ao alelo G6PD*A- 376/968. Desta forma, os dados obtidos por biologia molecular demonstraram que: i) o alelo G6PD*A- é a principal causa de deficiência na Amazônia brasileira, com freqüência de 3,8 %, ii) o alelo G6PD*A- é mais recente que G6PD*A-; e iii) os três novos haplótipos observados no presente estudo, resultam do processo de miscigenação étnica, ocorrido durante a colonização da região Amazônica.
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Assuntos
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Biologia molecular
Genética molecular
Genética de populações humana
Deficiência de glicose - 6 - fosfato desidrogenase
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