Número de Chamada
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576.549 N244i DIS
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Autor Principal
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Nascimento, Eliana da Silva .
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Entradas Secundárias - Autor
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Guerreiro, João Farias , orientador
Universidade Federal do Pará. Centro de Ciências Biológicas. Curso de Pós-Graduação em Ciências Biológicas.
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Título Principal
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Investigação molecular de mutações batalassêmicas através de eletroforese em gel com gradiente desnaturante (DGGE) e seqüênciamento de DNA em pacientes com volume corpuscular médio (VCM) reduzido / Eliana da Silva Nascimento ; orientador, João Farias Guerreiro.
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Publicação
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Belém : [s.n.], 2002.
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Descrição Física
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x,68 f. : il. ; 30,4 cm
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Notas
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Área de concentração: Genética e Biologia molecular
Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Pará, Centro de Ciências Biológicas, Curso de Pós-Graduação em Ciências Biológicas, 2002
Inclui referências bibliográficas
Resumo: A talassemia'beta' é uma desordem hereditária enconetrada praticamente todos os grupos étnicos humanos, muito embora seja mais freqüente em populações da região do Mediterrâneo (italianos, gregos e cipriotas), assim como em sírios e em judeus. Essa patologiaa também é relativamente comum em Portugal, em função da presença de povos mdeiterrâneos que ao longos dos séculos ocuparam o país, particularmente fenícios, gregos, romanos e árabes. No Brasil os dados são incompletos, mas admite-se que tenha distribuição heterogênea, em função das diferenças regionais em relação à mistura interétnica, em especial aos europeus. Nas regiões sul e sudeste essa patologia tem sido encontrada particularmente em descendentes de europeus (italianos) e em descendentes de judeus. No norte do Brasil não existem dados à respeito, mas o esperado é que as freqüências sejam menores do que as observadas nas regiões sul e sudeste, em função da menor contribuição de italiansos na população. Neste trabalho, amostras de sangue de 100 pacientes anônimos da rede pública de saúde de Belém, foram selecionadas com base no CVM (<80fL) e posteriormente submetidas à triagem em nível molecular por meio da técnica de DGGE, seguido de seqüenciamento do DNA. Foi identificado apenas um indivíduo heterozigoto para a mutação IVS1-6 T'seta'C. Essa reduzida freqü~encia pose ser atribuída e uma elevada proporção de negros africanos entre oss ascendentes dos indivíduos estudados, bem evidenciada pela análise de índices hematimétricos, que sugeriram que 62 % da amostra apresentavam coeficientes sugestivos de talassemia-'alfa', uma patologia que é comum em populações negras. Além disso, a significativa contribuiçãoafricana também foi corroborada pela análise molecular, que identificou dois indivíduos hetrozigotos para o gene da hemoglobina S, e um indivíduo homozigoto para a mutação IVS2-26 T'seta'G, de oorigem argelina.
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Assuntos
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Mutação (Biologia) - Aspectos genéticos
Talassemia
Eletroforese
Genética de populações humana
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