Número de Chamada
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572.791 R672c DIS
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Autor Principal
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Rocha, Ângela Pereira da
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Entradas Secundárias - Autor
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Santos, Ândrea Kely Campos Ribeiro ; orient.
Universidade Federal do Pará. Centro de Ciências Biológicas Programa de Pós-graduação em Ciências Biológicas
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Título Principal
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Caracterização molecular da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase em populações humanas da Amazônia / Ângela Pereira da Rocha; orientador, Andrea Kely Campos Ribeiro dos Santos
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Publicação
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2005.
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Descrição Física
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xiii, 105 f. : il. ; 31 cm
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Notas
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Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Pará, Centro de Ciências Biológicas, Programa de Pós-graduação em Ciências Biológicas, 2005
Inclui referências bibliográficas e anexos
Resumo: A enzima Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) possui papel fundamental na manutenção dos eritócitos. Mutações que afetem seus sítios catalíticos ou a estabilidade estrutural de suas subunidades podem provocar diversas manifestações clínicas tais como: icterícia neonatal, anemia hemolítica e anemia crônica. Esta deficiência afeta cerca de 400 milhões de pessoas em todo o mundo. Populações de origem africana e européia
apresentam alta freqüência deficientes para a enzima G6PD. Uma vez que estas etnias contribuíram de forma efetiva no processo de formação de algumas populações da Amazônia brasileira, é importante a caracterização molecular das principais variantes. No presente estudo investigamos quatro populações humanas da região Amazônica pertencentes ao Estado do Pará: Santana (n== 161); Trombetas (n== I 08); Altamira (n== I O I) e e paciente deficientes de G6PD de Belém (n==25). As amostras de sangue foram
coletadas utilizando o EDTA como anticoagulante. Estas foram triadas bioquimicamente .por Teste de Redução da Metehemoglobina e eletroforese em gel de agarose a 0,9% para a detecção de deficientes, que foram posteriormente analisados por RFLPs para a detecção das mutações mais freqüentes: 202 G7A (Nla 111),376 A7G (Fok I). Todos os indivíduos que possuíam o genótipo G6PD* A-ou G6PD* A foram caracterizados haplotipicamente através dos seguintes polimorfismos: 1.116 G7 A, (P.51 I), 1.311 C7T (Bcl I), 611 C7G (PVlI 11) e 163 C7T (B.5pH I). Os haplótipos foram analisados de acordo com Tishkoffet ai., 2001 e Vulliamy et ai. 1991. Como resultado obtivemos: i) a freqüência do alelo G6PD*A-376/202 em Santana (PA), Trombetas (PA) e Altamira (PA) foi de 0,145, 0,040 e 0,045, respectivamente; ii) a freqüência do alelo G6PD* A nas populações supracitadas foram: 0,013, 0,066 e 0,000: iii) foi observada uma grande
variabilidade haplotípica na população de Santana (PA). O haplótipo mais
freqüentemente associado ao alelo G6PD* A -376/202 foi: +/+/+/-/+/- encontrado em 83% e 80% dos indivíduos de Santana (PA) e Altamira (PA), respectivamente. Trombetas (PA) por sua vez apresentou apenas um haplótipo: +/+/+/-/-/-; v) por meio de seqüenciamento foi encontrada uma nova variantes com uma mutação não-sinônima Asp228Asn que por estar localizada na interface dimérica da G6PD, sugerimos ser esta mutação responsável por manifestações.
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Assuntos
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Deidrogenases
Deficiência de glicose - 6 - fosfato desidrogenase
Genética de populações Amazônia
Polimorfismo (Genética)
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