Número de Chamada
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576.549 C355i DIS
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Autor Principal
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Castro, Luciana Santos Serrão de
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Entradas Secundárias - Autor
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Santos, Sidney Emanoel Batista dos , orient.
Universidade Federal do Pará. Centro de Ciências Biológicas. Programa de Pós-Graduação em Neurociências e Biologia Celular
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Título Principal
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Identificação de mutações no gene GJB2 em indivíduos com surdez pré-lingual não-sindrômica de Belém, Pará / Luciana Santos Serrão de Castro; orientador, Sidney Emauel Batista dos santos
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Publicação
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2006.
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Descrição Física
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v,71 f. : il. ; 30 cm
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Notas
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Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Pará. Centro de Ciências Biológicas. Programa de Pós-Graduação em Neurociências e Biologia Celular, Belém, 2006
Inclui referências bibliográficas e anexos
Resumo: A surdez é o defeito sensorial mais freqüente em seres humanos, podendo ter diferentes causas ambientais ou hereditárias. Em países desenvolvidos, estima-se que um em cada 1.000 nascidos manifesta algum tipo de surdez e mais de 60% de casos sejam de origem genética. No Brasil, muito pouco ainda é conhecido sobre surdez hereditária. Estima-se que quatro em cada mil recém-nascidos manifestem algum tipo de deficiência auditiva e que a freqüência da surdez causada por fatores genéticos seja da ordem de 16%, enquanto os 84% restantes dos casos sejam causados por fatores ambientais e de etiologia desconhecida. As várias formas de surdez hereditária já identificadas são muito raras, com exceção de uma, causada por mutações no gene GJB2 que codifica a Conexina 26. As conexinas representam uma classe de família de proteínas responsáveis pela formação de canais de comunicação entre células adjacentes (Gap Junctions), esta comunicação entre células adjacentes é fundamental para o crescimento e para a diferenciação de tecidos. Até o presente, foram descritas 102 mutações do gene GJB2 que estão associadas com surdez hereditária. Três mutações se destacam por apresentarem freqüência elevada em grupos populacionais específicos: 35delG entre europeus e entre a população brasileira; 167delT entre Judeus Askenazitas; e 235delG entre asiáticos. Neste trabalho, foi realizada a análise molecular de toda a seqüência codificadora do gene GJB2 (Conexina 26) em uma amostra constituída de 77 indivíduos não aparentados, com surdez esporádica pré-lingual, não-sindrômica da população de Belém. Mutações no gene da Conexina 26 foram observadas em 40% da amostra (31/77). A mutação 35delG foi observada em sete (9%) pacientes e sendo observada em 80% (8/10) dos alelos mutados. Duas outras mutações foram observadas: V95M e M34T, ambas no estado heterozigoto e em dois diferentes indivíduos. O polimorfismo V271 foi observado em 22 indivíduos com freqüência alélica de 15.5%. Neste trabalho, as freqüências observadas de mutações são equivalentes a freqüências observadas em outras populações anteriormente estudadas. Esses resultados indicam que mutações no gene GJB2 são importantes causas de surdez em nossa região.
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Assuntos
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Mutação (Biologia) - Aspectos genéticos
Surdez - Aspectos genéticos
Distúrbios da audição - Aspectos genéticos
Freqüência do gene
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