Número de Chamada
|
572.8633 A474i DIS
|
Autor Principal
|
Alves, Erik Artur Cortinhas
|
Entradas Secundárias - Autor
|
Silva, Luiz Carlos Santana da , orientador Universidade Federal do Pará. Centro de Ciências Biológicas. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular
|
Título Principal
|
Investigação de mutações no éxon 10 do gene do receptor de tireotrofina em pacientes com hipoteroidismo congênito
/ Erik Artur Cortinhas Alves; orientador, Luiz Carlos Santana da Silva
|
Publicação
|
2007.
|
Descrição Física
|
55 f. : il. ; 31 cm
|
Notas
|
Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Pará, Centro de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Belém, 2007
Inclui referências bibliográficas O Hipotireoidismo Congênito (HC) é a doença endócrina mais comum, que em regiões iodo suficientes, afeta cerca de 1 :3000 a 1 :4000 recém-nascidos. O HC é uma doença metabólica hereditária relacionada aos defeitos no desenvolvimento da glândula tireóide e na síntese, secreção e ação dos hormônios T3 e T4. Caso não seja diagnosticado e tratado precocemente, o HC ocasiona distúrbios no metabolismo do indivíduo afetado, como por exemplo, alterações no desenvolvimento do cérebro e do esqueleto (atraso do desenvolvimeto neuropsicomotor). Estudos comprovam que mutações nos fatores de transcrição (TTF2, TIF1 e PAX-8) e no gene do receptor de TSH (TSHR) são responsáveis por essa doença. O TSHR é responsável por ativar o metabolismo da tireóide via proteína G. O éxon 10 do gene TSHR é o éxon com maior número de mutações que explicam os casos de HC primário causados por perda de função do TSHR. O presente estudo teve como objetivo investigar as mutações presentes no exon 10 do gene TSHR causadoras de HC em pacientes do estado do Pará tratados na Unidade de Referência Especializada Matemo Infantil e Adolescente (UREMIA). Foram encontradas três alterações nucleotídicas: a transição de G>A no códon 459 (GCG~GCA - A459A), a transição de G>A no códon 645 (CTG~CT A - L645L) e uma transversão de C>G códon 727 (GAC~GAG - D727E). A partir da análise dos prontuários foi possível dividir os pacientes com HC em dois grupos. O grupo 1 (80% da amostra) apresentou valores de TSH elevado e T 4 livre abaixo do normal; o grupo 2 (20% da amostra) apresentou a dosagem de TSH elevada e T4 livre normal. A análise clínica dos pacientes com HC não é preponderante para a realização do diagnóstico nesse pacientes, mas os achados clínicos descritos nesse trabalho corroboram os sinais e sintomas presentes nos indivíduos com HC.
|
Assuntos
|
Receptores da tireotrofina Hipotireoidismo congênito Hormônios tireoidianos Mutação (Biologia)
|
|