Número de Chamada
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616.39042 S237a DIS
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Autor Principal
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Santos Júnior, Edson Farias
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Entradas Secundárias - Autor
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Silva, Luiz Carlos Santana da , orientador Universidade Federal do Pará. Centro de Ciências Biológicas. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular
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Título Principal
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Avaliação de parâmetros bioquímicos associados aos parâmetros de tratamento em pacientes com fenilcetonúria no estado do Pará / Edson Farias Santos Júnior; orientador, Luiz Carlos Santana da Silva
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Publicação
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2007.
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Descrição Física
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55 f. : il. ; 31 cm
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Notas
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Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Pará, Centro de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, 2007
Inclui referências bibliográficas As aminoacidopatias são afecçôes relacionadas a alterações no metabolismo dos aminoácidos, e formam um importante grupo de doenças metabólicas hereditárias (DMH). Dentre as aminoacidopatias destacamos a fenilcetonúria (PKU) que se caracteriza pela deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase (PAH), que converte a fenilalanina (Phe) em tirosina (Tyr) no fígado. Os indivíduos com PKU apresentam um acúmulo de Phe e seus metabólitos nas células, se não diagnosticada e tratada recocemente, causará deficiência mental, déficit de crescimento, ausência de pigmentação na pele e cabelos, irritabilidade e a morte. O principal tratamento é a restrição dietética do aminoácido Phe presente na proteína animal e seus derivados além de algumas vagens e leguminosas que deve ser seguida por toda a vida do paciente que além de ficar privado desse aminoácido, pode apresentar a deficiência de alguns metabólitos importantes para o desenvolvimento neuropsicomotor. O presente estudo teve como meta principal avaliar os parâmetros bioquímicos (triacilgliceróis, colesterol total, colesterol HDL, glicose, ferro, cálcio e fosfato) associados aos parâmetros de tratamento (aminoácidos fenilalanina e tirosina) de pacientes com PKU. Para alcançar esse objetivo foram realizados testes qualitativos (triagem bioquímica), semiquantitativos (cromatografia em papel para aminoácidos) e quantitativos (dosagem de Phe, tirosina, cálcio, fósforo, ferro, glicose, colesterol total, colesterol HDL e triacilgliceróis) no sangue e urina dos pacientes com PKU e em indivíduos de um grupo controle. A triagem bioquímica revelou resultado negativo para os testes de cloreto férrico e dinitrofenilhidrazina, indicando que não houve correlação entre os elevados níveis plasmáticos de Phe e os metabólitos deste aminoácido excretados na urina. A análise cromatográfica realizada na urina dos pacientes com PKU revelou em 03 deles um padrão alterado de bandas correspondente ao aminoácido Phe, mostrando-se ser mais sensível. Observamos que os valores médios de todas as dosagens foram significativamente maiores no grupo controle, com exceção das dosagens do aminoácido Phe e do íon cálcio que foram significativamente maiores no grupo de pacientes com PKU, além das dosagens de glicose e triacilgliceróis que não apresentaram diferença estatística entre os grupos. O presente estudo revelou que os pacientes PKU não estão seguindo adequadamente a dieta restrita em proteína animal, e isto pode ser devido a fatores relacionados à idade escolar bem como a não aceitação da dieta por parte dos pais. Além disto, ficou claro que somente a dosagem periódica do aminoácido Phe (obrigatória pelo programa de triagem neonatal) não é suficiente para avaliar o potencial energético e calórico dos pacientes com PKU e evitar um prejuízo no desenvolvimento neuropsicomotor dos mesmos.
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Assuntos
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Fenilcetonúrias Fenilalanina hidroxilase Tirosina
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