Número de Chamada
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616.152 S729o DIS
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Autor Principal
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Souza, Adjanny Estela Santos de
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Entradas Secundárias - Autor
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Guerreiro, João Farias , orientador
Universidade Federal do Pará. Instituto de Ciências Biológicas. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular
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Título Principal
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Ocorrência de talassemia-'alfa' em pacientes atendidos no Hospital Municipal de Santarém (HMS)-Pará / Adjanny Estela Santos de Souza; orientador, João Farias Guerreiro
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Publicação
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2008.
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Descrição Física
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55 f. : il. ; 31 cm
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Notas
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Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Pará, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, 2008
Inclui referências bibliográficas
Alterações na estrutura da hemoglobina são resultantes de mutações de um dos genes que codificam as cadeias de globina, sendo tais alterações denominadas hemoglobinopatias, essas anormalidades, ocupam uma posição importante na genética médica, pois são as doenças monogênicas mais comuns no mundo e são causa de morbidade substancial. A talassemia-a é originada de distúrbios genéticos de produção da alfa-globina e os sintomas podem afetar o indivíduo durante a vida fetal ou adulta. Tal patologia caracteriza-se pela presença de anemia com eritrócitos hipocrômicos e microcíticos, essas alterações hematológicas são semelhantes àquelas da anemia fenupriva ou da anemia de doenças crônicas, portanto os pacientes com talassemia-a podem estar sendo tratados com reposição de ferro sem no entanto apresentarem deficiência de ferro, logo o tratamento será ineficaz. Assim, torna-se necessário pesquisar a ocorrência desta doença, a fim de estabelecer o diagnóstico diferencial com as anemias ferroprivas para que seja instituído um tratamento adequado. Neste trabalho foi pesquisada a ocorrência de talassemia-a em pacientes atendidos pelo Hospital Municipal de Santarém (HMS)-P A, através da pesquisa da mutação -a3,7 em diferentes grupos de pacientes. A ocorrência de talassemia-a em 103 pacientes com anemia microcítica e hipocrômica se deu em 21 indivíduos (20,38%) com freqüência da mutação de 10,68%, sendo 20 (19,41%) heterozigotos e 1 (0,97%) homozigoto. No grupo controle com 106 pacientes, a ocorrência de talassemia-a, foi de 7 indivíduos (6,6%), todos heterozigotos com frequência da mutação de 3,3%. Em um total de 220 pacientes distribuídos em três grupos, a mutação a3,? foi encontrada em 29 indivíduos (13,8%), sendo 28 (12,72%) heterozigotos e 1 (0,45%) homozigoto. A freqüência da mutação -a3,? foi maior nos pacientes com anemia, entretanto é importante estabelecer o diagnóstico diferencial com as outras anemias para instituir um tratamento adequado. As hemoglobinopatias são um problema de saúde pública no Brasil, portanto enfatizamos a importância da investigação desta alteração na população brasileira.
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Assuntos
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Talassemia
Hemoglobina - Doenças
Mutação (Biologia)
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